Día de Concientización sobre el Síndrome de Menkes

29 noviembre 2023 - 08:27

Es una enfermedad rara y hereditaria.

Cada 29 de noviembre se celebra el Día de Concientización sobre el Síndrome de Menkes, con la finalidad de concienciar a la población mundial acerca de esta enfermedad rara, caracterizada por la neurodegeneración y anomalías del tejido conectivo por la dificultad del organismo para absorber el cobre.

La selección de la fecha de celebración de esta efeméride es debido a que el número atómico del cobre es el 29.

¿Qué es el Síndrome de Menkes?

La Enfermedad de Menkes, también conocida como el Síndrome de Menkes, es una patología hereditaria referida a la dificultad del organismo para absorber el cobre, afectando el desarrollo físico y mental.

La causa principal de esta enfermedad es un defecto en el gen ATP7A presente en el cromosoma X, dificultando la distribución adecuada del cobre por todo el cuerpo, acumulándose en el intestino delgado y los riñones.

Un bajo nivel de cobre en el organismo puede afectar la estructura ósea, piel, cabello y vasos sanguíneos, así como interferir con la función nerviosa.

Los principales síntomas del Síndrome de Menkes, especialmente en niños, son los siguientes: